诊断
根据本病典型临床及实验室检查特点诊断即可成立，“红色尿”和“红色牙齿”，光照部位的毁形性皮肤损伤，伴多毛及色素沉着是本病典型的临床特征，实验室检查可见：红细胞，血浆及尿中尿卟啉Ⅰ浓度显著增高，不同程度的正细胞正色素性贫血。
幼年时可出现光敏性皮肤损害和红色尿，合并有溶血性贫血和牙齿发红，提示本病，检查发现尿卟啉Ⅰ水平高及红细胞和骨髓幼红细胞出现荧光反应，即可确定诊断。
鉴别诊断
本病需与原卟啉病，新生儿疱疹及日光性皮炎等鉴别。
