1.血象
呈不同程度正细胞正色素性贫血，但贫血很少需临床输血，外周血可见异形红细胞增多，红细胞大小不等，并多见嗜酸性及嗜碱性点彩红细胞和有核红细胞，网织红细胞增多。
2.骨髓象
红系增生，有时可见类似病态造血表现，在紫外线灯照射下，骨髓有核红细胞和外周血红细胞因卟啉浓度增高呈现鲜红色荧光。
3.代谢异常
尿液中尿卟啉Ⅰ排出量显著增加，尿卟啉Ⅲ和粪卟啉Ⅰ排出量也增加，尿液中卟啉总排出量可达10万μg/24h(正常<300)，而ALA和卟胆原排出量正常，尿在紫外线灯下呈红色荧光，粪中粪卟啉Ⅰ排泄增加，红细胞及血浆中尿卟啉Ⅰ浓度显著增加。
4.红细胞渗透脆性增加，红细胞寿命缩短伴无效造血，血浆铁动力学检查显示铁转换速度加快。
5.根据病情，临床表现，症状，体征选择做心电图，X线，B超等检查。
