诊断标准
本病视功能方面的改变是中心视力在初期即有明显下降，进行期及晚期则高度不良，患者无夜盲而有程度不等的昼盲现象，视野检查在初期已可发现中心比较暗点，进行期后，有与萎缩区大小相应的中心比较暗点，周边视野一般无改变，色觉障碍初期即可检出，以后逐渐加剧，全视野ERG无明显异常，多焦点视网膜电图(mERG)则有显著改变，提示中心凹损害严重，EOG光峰与暗谷比值(LP/DT)正常或下降。
根据病史，视功能检查，眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出，与遗传因素有关，可以进行家系调查。
鉴别诊断
1.中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩(central areolar retinochoroidal atrophy) 本病是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区，病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色，暗适应检查锥体部分异常，但杆体部分正常，色觉检查为红绿色盲，
2.视锥细胞营养不良或视锥细胞变性(cone dystrophy or cone degeneration) 此病亦为常染色体显性遗传病，是一种少见的先天性黄斑变性疾病，早期中心视力下降，畏光，眼球震颤，眼底检查黄斑区有牛眼或靶心状色素上皮细胞脱失，荧光血管造影在脱色素区有强荧光如靶心状，电生理显示明视ERG异常，暗视ERG正常，EOG亦正常，色觉检查为红蓝或全色盲，
