诊断标准
1.诊断要点 临床上根据上述分型注意密切观察皮损变化，尤其应注意一些痣细胞痣恶变指征：
①黑痣突然增大，隆起。
②色素加深发亮，周围发红。
③表面结痂。
④易出血。
⑤发生破溃。
⑥附近的淋巴结肿大。
⑦周围有卫星状损害。
⑧自觉瘙痒或疼痛，有时恶性黑色素瘤与交界痣或复合痣的鉴别诊断很困难，在诊断时应遵循如下原则，即在诊断上宁愿“过诊”，而不要“低诊”，对高度怀疑恶黑的皮损，目前主张小病灶全部切除(注意皮损的完整性)做活检，大病灶力争全部切除并做植皮术，有条件者可做冰冻切片快速诊断，根据皮损侵袭性决定切除范围，及时治疗，目前尚无证据显示，活检可引起肿瘤种植与转移。
2.诊断 以组织学诊断为主，注意其结构的变化和细胞的不典型性，条件为：
①瘤细胞的间变或异型性，主要是核增大而深染，细胞形态大小不一。
②交界活性：真皮表皮交界处细胞不典型性增生，细胞发散不成巢，或巢与巢间互相融合，表皮突间的基底细胞层，有不典型黑色素细胞连续性增生。
③不典型瘤突破基底膜进入真皮。
④除Spitz痣外，所有的痣细胞痣在真皮内都无核分裂象，如有，常为恶性的征兆。
⑤瘤细胞散布表皮全层。
⑥细胞不成熟，即从真皮浅层至深层瘤细胞无逐渐变小变长现象。
⑦间质反应，在皮内痣的深层可见较多致密的网状纤维包围单个分散的痣细胞，而恶性病变的间质反应较轻。
⑧黑色素形成增加。
⑨真皮带状炎症浸润。
⑩表面溃疡形成。
在以上10项诊断条件中，以前5项更为重要，而后5项为参考条件，免疫组织化学诊断：核仁组成区银染色(AgNORS)：恶性黑色素瘤中，大部分瘤细胞核内可见多个清晰的银染色阳性的黑色小点，为鉴别良恶性黑色素瘤的一个辅助指标。
S-100蛋白：对痣细胞来源的痣细胞痣及黑色素瘤多呈阳性反应，也可见于周围神经鞘瘤，软骨瘤，骨肉瘤和内脏肿瘤。
恶性黑色素瘤单克隆抗体：目前最有应用价值的是HMB-45，阳性率较高，但对真表皮交界处痣细胞也起反应，故不能用于浅表黑色素瘤与交界痣的鉴别。
NSE：对脑神经元，皮肤的周围神经组织呈明显的特异性染色，对无黑色素性黑色素瘤是一种较好的标记蛋白。
3.转移及预后 恶性黑色素瘤的转移极为常见：一般先经淋巴转移，血路转移出现晚但很广泛，最常见者为肺，脑，消化道及皮肤，约有2%～6%的转移灶发现不了原发皮损，可能为原发皮损消退或较为隐蔽，推测恶性黑色素瘤的预后必须靠多种因素的综合分析，临床上影响预后的因素有：发病部位，位于肢体有毛部位的肿瘤比位于躯干或头领部者好。性别，女性比男性好;其他因素有年龄，损害的大小与有无破溃等，组织学中影响因素有：肿瘤类型，结节性黑色素瘤预后差;侵袭的深度，侵袭越深，预后越差;核丝分裂数越多，预后越差;而其他血管或淋巴管有无受侵犯，瘤细胞中色素的多寡，都可影响预后，而肿瘤底部的炎症浸润被认为足有利于预后的因素。
肿瘤的侵袭深度与患者的预后关系密切，1992年在综合Clark的分级法和Breslow的测算法，美国肿瘤联合会(AJC)提出国际通用的TNM分级法。
鉴别诊断
恶性黑瘤应注意与色素痣，色素型基底细胞癌，色素性脂溢角化病，皮肤纤维瘤或硬化性血管瘤(sclerosing hemangioma)等鉴别，甲下黑瘤尚须与陈旧性甲下血肿相区别。
1.浅表扩散性原位黑色素瘤
(1)交界痣：痣细胞不向表皮上部扩展，核无不典型性，侧缘界清楚，真皮上部无明显炎症细胞浸润。
(3)乳房外湿疹样癌：Paget细胞大都单个散在，附属器上皮亦常受累，瘤细胞内含有酸性黏多糖，故胞质轻度嗜碱，且常见空泡化，对癌胚抗原染色阳性。
(3)Bowen病：生发层内常见角化不良，基底层通常保持完整，瘤细胞对抗角蛋白抗体染色阳性，而对S-100蛋白染色阴性。
2.肢端雀斑样原位黑色素瘤 掌跖交界痣：损害小于4mm，对称，界限清楚，表皮内痣细胞以巢状排列为主，少数单个散在，圆形或卵圆形，仅少数有融合倾向，角质层内可有少数黑素细胞团，但较小，小于5个细胞，并有散在黑素沉积，黑素细胞无异型及核丝分裂象。
