1.组织病理检查 可见黑素细胞异常增生，表皮内或表皮-真皮界处有细胞巢，核仁通常呈嗜酸性的“鸟眼样”，在侵袭性黑瘤，可在真皮或皮下组织内见到黑瘤细胞。
对于典型的黑瘤，一般HE染色切片病理学检查，即可明确诊断，但非典型的黑瘤，如无色素性黑瘤等，常需辅加一些特殊技术(如S-100和HMB-45免疫组化检查)才有助于诊断。
(1)恶性雀斑痣：组织病理早期病变仅见表皮变薄或不变，基底层色素加深，但有些区域的色素可扩展到表皮的较上层，甚至达到角质层，基底层中黑色素细胞密度增高，排列不规则，真皮上层可有少许噬黑素细胞及轻度炎症浸润，比较成熟的损害中，则可见变平的表皮内基底层中黑色素细胞密度明显增高，很多黑素细胞沿表皮真皮交界处任意排列，细胞细长呈梭形，核呈显著异性性，有的皱缩，有的远较正常者大，真皮上部除结缔组织日光变性外，常有明显带状炎症浸润，浸润范围可达周围正常表皮的下方，其中含大量噬黑素细胞。
(2)浅表扩散性原位黑色素瘤：组织病理表皮棘层肥厚，在整个表皮内杂乱散布有相当一致而圆的黑素细胞，瘤细胞主要位于表皮下部，聚集成巢，似paget细胞，而表皮上部的瘤细胞则单个散布，其核不典型，染色深，胞质丰富，含有多少不等的黑素颗粒，几乎都无树枝状突，真皮内有噬黑素细胞与炎症细胞浸润，其浸润范围可超过病变而达到周围正常表皮下方。
(3)肢端雀斑样原位黑色素瘤：组织病理早期损害表皮棘层肥厚，基底层黑素细胞及黑素增多，只有灶性黑素细胞不典型，故易认为是良性病变，以后，瘤细胞偶呈梭形并出现于表皮上部，但多数病例可同时见梭形与圆形Paget细胞，且有时以后者占优势，黑素明显增多，以致在真皮浅层出现噬黑素细胞，并在角质层也可见有大块黑素颗粒聚集。
(4)恶性雀斑样痣性黑素瘤：组织病理早期仍具有恶性雀斑样痣的特点，在深色皮损处取材时可见表皮基底细胞黑色素增多，整个基底层中可见奇形怪状的梭形黑色素细胞，其核有显著的异型性，在淡色皮损处取材时，基底层中可见多数大而异形的黑素细胞，严重者这些异形细胞几乎全部代替了基底层细胞，有些瘤细胞聚集成簇，并已侵袭至真皮，真皮中的瘤细胞呈梭形，聚集成团，含黑色素量不多，而周围的巨噬细胞中则含有很多黑色素，瘤细胞常侵犯毛囊的外根鞘，具有诊断价值，真皮浅层胶原纤维常有嗜碱性变，在肿瘤周围可见带状炎症浸润。
(5)浅表扩散性黑色素瘤：组织病理在侵袭性生长不明显时仍可见Paget细胞样黑色素细胞散布于表皮内，但在真皮乳头内亦见有上述细胞，表示已突破原位，侵袭性生长时，真皮内即出现瘤细胞结节，瘤细胞呈上皮细胞型，梭形细胞型，痣细胞样或混合存在，如以上皮细胞为主，可形成腺泡状结构，周围有细的胶原纤维环绕，在肿瘤病变的临近真皮内可见带状炎症浸润。
(6)肢端雀斑痣性黑色素瘤：组织病理早期损害的主要特点是不典型黑色素细胞以恶性雀斑样痣性黑色素瘤的扩散方式向上移行，但其下方真皮内的胶原纤维无光线性改变，大多数不典型性黑色素瘤细胞聚集在基底层及其上方，但一些小的区域内出现类似浅表扩散性黑色素瘤的改变，以后则向真皮内侵袭性生长，转移快。
(7)结节性黑色素瘤：组织病理瘤细胞侵犯真皮，并出现瘤细胞结节，但邻近表皮内无病变，间或在肿瘤旁可见少许表皮内病变，但一般不超过3个表皮突范围。
(8)痣细胞恶变：组织病理黑痣的恶变通常最早发生在真皮表皮交界处，痣细胞呈异常增生，且痣细胞巢扩大互相融合，在痣细胞巢之间常有异型黑色素细胞增生，异型黑色素细胞不仅在表皮内扩展，而且向真皮内侵袭性生长，在真皮内不出现成熟现象，常有核丝分裂象，偶然，痣细胞的恶变也可从真皮深部开始，但在其他部位仍可见残余的痣细胞。
(9)无色素型恶性黑色素瘤(amelanotic malignan melanoma)组织病理：在HE染色切片中无明显黑色素可见，但多做切片或银染，仍能发现少数细胞含有黑色素，如用电镜检查或以新鲜组织作dopa反应则能证实黑素的存在，故无黑色素性恶性黑色素瘤并非没有黑色素，只是在常规染色中不能见到而已。
2.尿液检查 尿中出现大量黑素原及其代谢物而呈黑尿时，对黑瘤的确诊有帮助。
3.X线摄片，B超，CT，MRI和放射性核素扫描等检查，有助于判断黑瘤有否肺，肝，肾，脑等内脏转移情况。
