诊断
典型病例诊断不难，对于表现不典型者诊断主要依据实验室和辅助检查。
1.确定是否重症肌无力
主要根据病史，典型的临床特点即受累骨骼肌活动后疲劳无力，眼部受累最常见，经休息或用胆碱酯酶抑制剂可以缓解，此外可进一步进行下列之一检查确诊。
(1)疲劳实验(Jolly实验)：令患者做受累肌群的持续运动(或收缩)，如睁闭眼睑，眼球向上凝视，持续吸气，咀嚼或双臂侧平举等动作，常在持续数十秒钟后迅速出现眼睑外翻，复视明显，咀嚼无力或两臂下垂等症状，此等反应即为肌疲劳现象。
(2)抗胆碱酯酶实验：疲劳实验改善不明显者可肌注甲基硫酸新斯的明或腾喜龙实验。
(3)神经重复频率刺激实验和单纤维肌电图检查。
(4)血清nAChRab的检测：该检测是MG诊断重要的参考依据，若阳性者有助于诊断，阴性者不能排除MG，眼肌型，儿童MG病例nAChRab多阴性。
(5)肌肉活体组织检查：可确诊MG。
2.明确是否合并胸腺瘤
成人病例约75%胸腺增生，15%MG合并胸腺瘤;儿科病例8.4%合并胸腺增生，2.2% MG合并胸腺瘤，肿瘤常位于前上纵隔，除表现肌无力，一般无占位病变的症状和体征，易漏诊，胸腺瘤多见于40岁以后男性患者，肌无力症状较重，对胆碱酯酶 抑制剂疗效不佳，易发生危象，侧位或正位X线胸片偶可发现异常，纵隔CT扫描可直接显示肿瘤部位，大小，形状，与临近器官的关系，免疫学检 查：CAEab(又称胸腺瘤相关抗体)对MG患者提示胸腺瘤具有重要价值，MG合并胸腺瘤CAEab阳性率高达80%～90%，诊断尚需结合临床和CT纵 隔扫描，综合分析。
3.明确有无其他并存症
MG作为自身免疫疾病中一种“姐妹病”，可伴有以下夹杂症：如甲状腺功能亢进，类风湿关节炎，系统性红斑性狼疮，溶血性贫血，多发性肌炎或多发性硬化等，有相关疾病的病史，症状和体征，可以查出相应的免疫生化检验异常。
4.肌无力危象的诊断
重症肌无力危象指重症肌无力本身病情加重或治疗失误引起的呼吸肌无力所致的严重呼吸困难状态和全身肌肉高度无力状态，大致可分为3种情况。
(1)肌无力危象：由于重症肌无力疾病本身加重，神经-肌肉接头传导障碍，呼吸肌严重无力而引起的呼吸困难，在重症肌无力危象中占95%左右，肌无力危象病例中常有反复感染，精神创伤或不规则用药史。
(2)胆碱能危象(cholinergic crisis)：由于胆碱酯酶抑制剂使用过量，突触后膜持续去极化，复极化过程受阻，神经-肌肉接头处胆碱能阻滞而致呼吸肌无力状态。
(3)反拗性危象：又称无反应性危象，是对胆碱酯酶抑制剂完全无反应，在重症肌无力危象中偶尔可见，约占其1%，机制不详。
鉴别诊断
诊断重症肌无力应与其他疾病鉴别，眼肌型应与先天性上眼睑下垂，神经源性上眼睑下垂鉴别;球型，全身型应与多发性肌炎，急性多发性神经根炎，脑干脑炎鉴别。
1.肌无力危象的鉴别
诊断重症肌无力病人可发生两种危象，即肌无力危象及胆碱能危象，两种危象的临床表现十分相似，均表现有严重的肌无力和呼吸衰竭，前者常有感染，创伤，精神打击或用药不规则病史;后者可能伴有胆碱能神经功能亢进的表现，如苍白，多汗，腹泻，肌颤，瞳孔缩小，皮肤湿冷等，鉴别困难时可行腾喜龙试验，若用药后症状改善则为肌无力危象,反之则考虑为胆碱能危象。
2.MG急性肌无力应与其他急性瘫痪疾病鉴别
包括：
(1)周期性瘫痪：常在夜间发病，醒来时发现四肢无力，发病时血钾低，心电图出现U波，每次发病持续数天，补钾治疗有效。
(2)急性炎症性脱髓鞘多发神经根病：病初有发热或腹泻，除肢体瘫痪外，尚有神经根牵拉痛，脑脊液有蛋白-细胞分离现象。
(3)脊髓炎：有发热及脊髓损害的三大症状和体征(包括上运动神经元型瘫痪，横截型感觉障碍及排尿障碍)。
3.慢性肌无力需要和以下疾病鉴别
包括：
(1)动眼神经麻痹：麻痹侧除上睑下垂外，还可见瞳孔散大，眼球向上，下及内收运动受限，见于神经炎或颅内动脉瘤。
(2)多发性肌炎：四肢近端肌无力，肌痛，肌酶升高，肌活体组织检查有炎症细胞浸润。
(3)肌营养不良：缓慢进行性肢体无力，肌萎缩，儿童患者翼状肩胛，腓肠肌假肥大，血肌酶升高，有家族史。
(4)线粒体肌病：骨骼肌极度不能耐受疲劳，症状复杂多样，血乳酸升高，肌活体组织检查可见不整红边纤维，电镜示异常线粒体。
(5)糖原贮积病：其中尤其以Ⅱ型患者，酸性麦芽糖酶缺乏引起肢带肌无力，可出现呼吸肌麻痹，易误诊，肌活体组织检PAS染色可见糖原积累，有家族史。
(6)癌性肌无力：主要多见于年老患者小细胞肺癌，肢体无力，活动后缓解，高频反复电刺激神经肌电图示肌电位递增。
(7)运动神经元病：早期仅表现舌及肢体肌无力，体征不明显，鉴别不易，若出现肌萎缩，肌纤维颤动或锥体束征则鉴别不难。
