1、血象血红蛋白正常或具有轻度贫血。
2、骨髓象 。
3、血浆胆固醇，总脂可升高，SGPT轻度升高。
4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
5、肝，脾和淋巴结活检均有成堆，成片或弥漫性泡沫细胞浸润，神经鞘磷脂。
6、X线检查。
7、测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性，各型酶的活性不同。
