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尼曼-匹克氏病

尼曼-匹克氏病概述
尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),先天性家族性类脂质代谢障碍性疾病,为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。较高雪氏病少见,为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目...详情>>
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