脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。
一、遗传学检测 是鉴别的重要手段。
二、脑电图 可有弥漫性异常，无特异性，主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%，α活动减少或无，波幅降低，视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。
三、影像学检查 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要的临床价值。
