由于是体表畸形，易于诊断，除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型，瘘管的位置，以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。
(一)高位畸形
约占40%，男孩多见，往往有瘘管存在，但因瘘管细小，几乎都有肠梗阻症状，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形，此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色素较深，但无肛门，哭吵时凹陷处不向外膨出，用手指触摸也无冲击感，女孩往往伴有阴道瘘，开口于阴道后壁弯窿部，外生殖器亦发育不良，呈幼稚型，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染，男孩常伴有泌尿系瘘，从尿道口排出气体和胎便，可反复发生尿道炎，阴茎头炎和上尿路感染。
(二)中间位畸形
约占15%，无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可以从尿道或阴道排便，探针可以通过瘘口进入直肠，在会阴部可触到探针的顶端，在女孩以直肠前庭瘘多见，因瘘口位于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便，可引起阴道炎或上行性感染。
(三)低位畸形
约占40%，直肠末端位置较低，多合并有瘘管，很少伴发其它畸形，有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖，隐约可见胎便色泽，哭吵时隔膜明显向外膨出，有时肛膜已破，但不完全而排便困难，在男孩伴有肛门皮肤瘘，管中充满胎便而呈深蓝色，瘘口位于会阴部，或更前至阴囊缝，或尿道尾侧的任何部位，在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘，瘘口位于阴道前庭部或会阴部。
