1.婴儿型
常在出生1个月或3～4个月后发病。
(1)首发症状为进食后发绀，呼吸困难，呼吸窘迫。
(2)全身肌肉无力，呈弛缓性瘫痪，且病情进展较快，常在1岁之内死亡。
(3)检查可见巨舌，心脏扩大，少数病儿肝脏肿大，心律失常。
2.儿童型
以四肢无力为主要临床表现，类似肢带型肌营养不良症，常有呼吸困难，发绀，心脏扩大，心力衰竭及腓肠肌肥大，病情进展较慢，常因肺部感染致呼吸衰竭而死亡，但部分患者可生存20年以上。
3.成人型
30～40岁发病，缓慢进展性的四肢肌肉萎缩，无力，近端较远端重，以躯干肌，骨盆带肌明显，半数以上病人影响呼吸肌，常被误诊为多发性肌炎或肌营养不良症，预后较好。
