为常染色体显性遗传性疾病仅侵犯骨骺软骨，直接造成骨骺骨化受阻。
(二)发病机制
本病病理改变为骨骺和骺板不规则，缺少骨样组织而被纤维结缔组织取代，软骨细胞排列不规则，骨小梁紊乱，骨密度明显减低，多数骨骺异常骨化。
