(一)发病原因
遗传基因缺陷，病人体内3种酸性β-半乳糖酶同工酶A，B和C在身体各组织中明显缺乏是本病的主要病因。
(二)发病机制
组织化学和生物化学研究证明，CM1神经节苷脂贮积症是由3种酸性β-半乳糖酶同工酶A，B和C在身体各组织中明显缺乏而引起，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型，其发病机制和病理变化以Ⅰ型和Ⅱ型为主，Ⅰ型患儿β-半乳糖苷酶显著缺乏，该酶活性降低时，CM1神经节苷脂即沉积于体内各器官中，特别是脑灰质内，此外，该酶还参与某些酸性黏多糖的降解，故也可有部分降解的酸性黏多糖沉积于组织细胞内，其中以肝细胞内最明显，体内沉积的神经节苷脂可能来自各种细胞的细胞膜，因为该种结构中有大量神经节苷脂存在，Ⅱ型CM1神经节苷脂贮积症虽然也是β-半乳糖苷酶缺乏，但其pH活性曲线和同工酶类型与Ⅰ型有所不同。
病理：在显微镜下，Ⅰ型的病理改变是所有器官的组织细胞都有气球样空泡，以网状内皮系统细胞和神经元内最明显，细胞质包涵体组织化学染色显示溶酶体内有糖脂沉积，神经元内沉积的物质为强嗜苏丹性及PAS弱阳性，而胶质细胞和内脏细胞的组织化学染色主要显示为多糖的特征，在肝实质细胞，库普弗细胞，肾小球细胞，肾小管上皮细胞，组织细胞，造血组织的网织红细胞，心肌细胞，上皮细胞，肺和肠道的结缔组织细胞内，都可见有大的溶酶体，用电子显微镜检查，有膜的空泡内含有细小的无定形，轻度亲水性物质，偶尔含有成层的膜性结构。
在脑，小脑，脑干，脊髓及自主神经节细胞内，神经元在显微镜下呈气球样，这是由于大量具有膜性结构的溶酶体所造成的，此外，脑组织内尚有胶质反应和脱髓鞘性改变，同样，在周围血液中的单核细胞，培养的皮肤成纤维细胞，在显微镜下可有细胞质包涵体，该种包涵体，甲苯丁蓝染色呈异染色，在电子显微镜下，这两种细胞显示溶酶体增大，其内含有透明的颗粒物质。
生化分析神经元包涵体内沉积的物质，主要由CM1神经节苷脂及单涎酸衍生物，胆固醇，少量磷脂和葡萄糖神经鞘磷脂所组成，内脏器官包涵体沉积物主要由糖蛋白和单涎酸黏多糖及少量CM1神经节苷脂所组成。
Ⅱ型的病理改变与Ⅰ型相似，但程度较轻，内脏器官可以无CM1神经节苷脂沉积，而有黏多糖沉积，尿中也可排出过多的黏多糖，脑内神经元沉积物CM1脑苷脂也较Ⅰ型低。
