(一)发病原因
本症为遗传性疾病，主要为常染色体显性遗传，病因不明。
(二)发病机制
1.锥体外系生理解剖功能
锥体外系结构非常复杂，广义地讲，除锥体系外，所有与运动有关的中枢神经结构都可属于锥体外系，锥体外系包括基底节，黑质，红核，丘脑底核，小脑齿状核和脑干网状结构等，其中主要的结构是基底节，基底节包括尾状核和豆状核两部分，豆状核分为外侧部的壳核和内侧部的苍白球，尾状核和壳核合称纹状体，锥体外系是多神经元结构，其传导通路形成一个大的循环圈，在循环圈中兴奋性介质为乙酰胆碱，抑制性介质为多巴胺，它保证锥体系统启动的主动运动更精细准确和稳定。
2.病理及发病机制
锥体外系病变所产生的症状有两类：肌张力异常和不自主运动，肌张力异常可为增强，减弱及游走性增强和减弱;不自主运动包括震颤，舞蹈，手足徐动，肌张力不全，肌阵挛，扭转痉挛和抽搐，锥体外系的症状一般在睡眠时消失，精神紧张或情绪激动时加重。
一般认为本病是基底节病变，但尚缺乏解剖学证明，神经生化检查可见脑的神经递质分布异常，显性遗传型可见血浆中多巴胺-β-羟化酶活动增高，电生理检查证明主动肌和拮抗肌长时间异常收缩，病的晚期可见REM睡眠减少，Ⅱ期睡眠时脑电图纺锤电压增高，近来发现有的病例黑质纹状体对多巴的摄取减低。
3.遗传方式
遗传性肌张力不全的遗传方式各不相同，各有其临床特点，常染色体显性遗传性肌张力不全，伴不同程度的外显率，以往认为只见于犹太人，现认为可见于各民族，显性遗传的缺陷基因位于9号染色体长臂上(9q34)，有明显的基因组印记(genomic imprinting)和遗传早现(anticipation)现象，常染色体隐性遗传的肌张力不全见于各民族，起病年龄较晚，病情进展较慢，X连锁隐性遗传见于菲律宾，以下重点讨论显性遗传的肌张力不全。
