诊断
主要根据临床特点进行诊断，中枢神经递质检查可提供线索，用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少，诊断本病的临床依据是：有肌张力不全的异常运动和姿势;围生期正常;无药物中毒史;无智力低下，无锥体束征;有家族史;排除其他原因引起的肌张力不全。
鉴别诊断
肌张力不全是一组症状，除了见于本病以外，还见于很多疾病。
1.后天获得的非进行性肌张力不全
见于围生期窒息，缺氧，脑性瘫痪，脑炎，外伤，中毒(如CO中毒)，脑血管病等，亦可见于多发性硬化和肿瘤。
2.药物诱发性肌张力不全
可见于服用卡马西平(酰胺咪嗪)，苯妥英钠，酚噻嗪类，丁酰苯类(包括氟哌啶醇)，氯喹，抗组胺药，三环抗抑郁药，锂剂等，服氟哌啶醇第1剂后即可出现肌张力不全，表现为斜颈，角弓反张体位，牙关紧，动眼危象，吞咽和发音障碍，减量或停用即可消失。
3.先天性代谢异常伴肌张力不全症状
这类疾病还有其他进行性神经系症状，并有特异的生化异常，如肝豆状核变性，脑脂质沉积症(GML或GM2神经节苷脂病，少年型蜡样质脂褐质沉积症，尼曼匹克病，异染性脑白质营养不良)，有机酸血症，氨基酸尿症(如苯丙酮尿症)等。
4.线粒体遗传病引起的肌张力不全
见于Leigh综合征，Kearn-Sayre综合征，Leber视神经萎缩等。
5.其他伴有肌张力不全的疾病
如Rett综合征，肌张力不全性截瘫，帕金森病，阵发性婴儿斜颈，苍白球黑质变性，局部(肌，骨，韧带)疾患所致斜颈等。
