根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
1.病人早年在头皮及面部出现圆形，卵圆形或不规则形淡黄，黄褐或红褐色丘疹，应考虑本病。
2.组织病理检查：若见病变组织中皮脂腺增多，伴有表皮及其附属器发育异常，可确诊。
根据发病年龄，皮疹好发部位及表现诊断不难，有时需与幼年黄色肉芽肿，疣状痣，乳头状汗管囊腺瘤区别，此时需做病理检查。
