诊断标准
(一)详细询问病史 妊娠，饮食，婴儿问养不当，偏食习惯，酒精中毒，胃肠道疾病，常用药物等可引起营养不良的病史。
(二)临床表现
1.贫血症状。
2.消化道症状及舌痛，色红，乳头消失，表面光滑。
3.神经系统症状，如脊髓后侧束变性，表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失，严重的可有平衡失高及步行障碍，变可同时出现周围神经病变及精神忧郁，儿童患者可表现为精神障碍和智力低下。
(三)血象
1.呈中重度贫血，红细胞形态以大细胞为主(MCW>100fl),缺乏中央浅染区，可见嗜多色性，嗜碱点彩，豪焦小体，卡玻环。
2.白细胞数量减少，呈中性粒细胞分叶过多的核左移(5叶者>5%或6叶者>1%)。
3.血小板轻度减少，可见巨型血小板。
(四)骨髓 呈代偿性增生，三系巨幼变，以红系最明显，出现巨幼红细胞，巨幼红细胞>10%，以中晚幼为主，核浆发育不平衡，粒系，巨核系变有巨幼变。
鉴别诊断
1.根据病史，临床表现及各种实验检查，诊断本病并不困难，VitB12缺乏和叶酸缺乏在临床上有许多共同之处，但治疗用药不同，血清叶酸和VitB12的测定有助于两者的鉴别。
2.本病常以消化道症状为首发症状，故易误诊为胃病，慢性胃肠炎，肠梗阻，肠结核等，须与这些病鉴别，只要作血象和骨髓象的检查，鉴别不难，有出血，且伴有全血细胞减少，有的含有少数幼稚细胞者，需与再障，血小板减少性紫癜，白血病，骨髓异常增生综合征等鉴别。
3.在细胞形态上应注意正常幼红细胞和巨幼红细胞之鉴别，巨幼红细胞和正常幼红细胞之鉴别。
