诊断
(一)病史及症状
⑴ 病史提问：注意：
①有无家族史。
②贫血出现的诱因：是否与食用蚕豆，伯氨喹啉等氧化类药物或感染有关。
③是否有黄疸及血红蛋白尿病史。
⑵ 临床症状：头晕，头疼，心悸，呼吸困难，腹痛，腰背痛，严重血红蛋白尿者可导致肾功能衰竭。
(二)体检发现
贫血外貌，皮肤，巩膜黄染，肝脾轻度肿大或正常。
(三)辅助检查
1. 血象：血红蛋白减少，呈正细胞正色素性贫血;网织红细胞增高;见咬痕红细胞和水疱细胞，可见幼红细胞;红细胞中可见Heinz小体，白细胞，血小板数多增高。
2. 骨髓象：增生活跃或明显活跃，红系，粒系均增生。
3. 血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高，尿含铁血黄素阳性。
4. 高铁血红蛋白还原试验：还原率<75%;荧光斑点试验：出现荧光时间>10min;硝基四氮唑篮纸片法：滤纸片呈淡紫蓝色或仍为红色。
5. 有条件做G-6-PD活性定量测定。
鉴别诊断
1.G-6-PD缺乏药物诱导的溶血性贫血其临床特征和某些实验特征与不稳定血红蛋白相关药物诱导的溶血性贫血相似，如谷胱甘肽合成酶缺乏等而其临床表现亦与G-6-PD缺乏相似，应加以鉴别。
2.己糖磷酸旁路的其他酶缺陷，应注意鉴别。
3.通过热不稳定试验和血红蛋白电泳来排除血红蛋白病，G-6-PD缺乏症此2项试验均正常，某些过筛试验如特别是抗坏血酸(维生素C)氰化物试验血红蛋白亦可阳性，但G-6-PD活性测定或荧光点试验仅有G-6-PD缺乏症者阳性，据此可加以鉴别。
还与阵发性睡眠性血红蛋白尿，阵发性冷性血红蛋白尿等其它溶血性贫血鉴别。
