多数息肉起病隐匿，临床上可无任何症状。一些较大的息肉可引起肠道症状，主要为大便习惯改变、次数增多、便中带有黏液或黏液血便，偶有腹痛，极少数大便时有肿物自肛门脱出。一些患者可有长期便血或贫血。有家族史的患者往往对息肉的诊断有提示作用。
典型的肠道外症状常提示有息肉病变。多发性骨瘤和软组织肿瘤应考虑Gardner综合征的可能，皮肤黏膜色素斑应考虑P-J综合征等。对有息肉病的患者，应常规作结肠镜检查以排除综合征的可能。
