根据患者主诉、眼底视网膜灰白色隆起、脱离区存在视网膜裂孔确诊。鉴于PVR分级能够确切地描述玻璃体和视网膜状态，并对手术方式的选择具有指导意义，因此，对孔源性视网膜脱离的诊断均应附加PVR分级。
原发性视网膜脱离需与下列疾病鉴别。
1.视网膜劈裂症 变性性视网膜劈裂症位于下方周边眼底，呈半球形隆起，由囊样变性融合发展而成，内壁菲薄透明，外壁缘附近可以色素沉着，如果其内外壁均有破裂，成为真性裂孔而发生裂孔性视网膜脱离。先天性视网膜劈裂症多发现于学龄儿童，有家族史，视网膜血管常伴有白鞘，病变位于眼底下方或颞下方，双眼对称，如内壁破裂而成大裂孔，与锯齿缘截离相似。
2.中心性浆液性脉络膜视网膜病变(简称中浆)：中浆本身也是黄斑部或其附近的神经上皮层浅脱离，是可以自行消退的自限性疾病，与原发性视网膜脱离不同，视网膜脱离累及黄斑部出现视物变形与小视症，与中浆症状相同，应散瞳检查周边部。
3.葡萄膜渗漏(ureal effusion)即脉络渗漏(choroidal effusion)，常伴有视网膜脱离，半球形隆起，易于随体位改变而移动，无裂孔。
4.实体性视网膜脱离 玻璃体高度混浊者，更易误诊，可做超声检查或CT扫描予以鉴别。
