诊断
骨骼X线检查有助诊断，对较大年龄患者，应根据其伴存的其他缺陷确诊本病。
鉴别诊断
注意与多发性骨骺发育不良相鉴别，该病4～5岁以后发病，除骨骺点状钙化表现以外，尚有以髋，膝关节为主的关节疼痛，无特殊面貌及白内障。
