诊断
根据发病年龄，部位等临床表现，特别是结合颅骨X线表现的特点，可以做出诊断。
鉴别诊断
1.脑膜瘤：硬化型颅骨纤维异常增生症在X线平片上的颅骨改变与脑膜瘤所引起的颅骨变化类似，因此需要与之鉴别，脑膜瘤引起的骨质变化特点是：颅骨的内，外板及板障均增生，局部骨质硬化增白，除此之外，头颅CT扫描较易将两者鉴别开来，脑膜瘤表现为颅内紧贴硬化颅骨，有一边界清晰的高密度占位病灶，病灶呈均匀强化，而颅骨纤维异常增生症无此表现。
2.骨瘤：为最常见的颅骨肿瘤，多发生于20～30岁青年人，少数也见于儿童或老年人，病程较长，瘤体较小者一般都无自觉症状，较大者可有轻微胀痛或麻木感，X线表现为局限性，圆形或椭圆形，均匀一致的骨密度增高区，部分病例可为界限模糊的骨密度减低区，内，外板多同时受累，以发生于额骨，顶骨多见，而颞骨，颅底骨较少发生，绝大多数向颅外方向发展，因此极少出现脑受压和颅内压增高症状，根据好发年龄，部位及X线特点，比较容易较两者鉴别开来。
3.嗜酸性肉芽肿：好发于儿童和20岁左右的青年人，以男性多见，多发生于额骨，顶骨，常表现为在较短的时间内(一般不超过1个月)突然出现头部疼痛性肿块，局部淋巴结不增大，但病人有乏力，低热，很像轻度的化脓性骨髓炎，颅骨X线片可见局部骨质破坏，周围可有增厚的骨反应，血象有嗜酸性粒细胞增多，依据以上特点可将两者相鉴别。
4.畸形性骨炎：即Paget病，该病多见于中年以后的成年人，男性多于女性，常有家族倾向，病变也可累及颅骨及其他骨骼组织，颅骨病变的早期常表现为片状的溶骨性改变，在X线平片上有明显的X线透光区，以后出现广泛的颅骨增生，以板障及外板最为明显，在多数情况下都能见到颅骨小梁，病变区的血供特别丰富，部分病变有恶变为肉瘤的倾向，根据发病的年龄，病史及颅骨X线表现，绝大多数病人可以做出鉴别诊断，有些鉴别困难的病人，则只有通过活检来鉴别诊断。
