诊断标准
1.主要表现为原发性性腺发育不全，小睾丸，小阴茎，也常表现为隐睾，睾丸中曲细精管发育不良，但间质细胞常增生，血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小，项蹼，眼距增宽，面容呆板，质胸，乳头间距增大，肘外翻，指甲过凸及其他畸形，故称男性或假性的Turner综合征。
3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
4.智力常低下并伴眼睑下垂。
5.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。
6.无明显家族史。
鉴别诊断
本征归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。
1.Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。
2.异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育，而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。
3.Noonan综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征，相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合，需指出的是：
①Noonan综合征男女均可发病;
②主要表现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;
③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。
4.Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征，主要有以下几点可供参考：
①本征男女均可发病;
②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;
③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;
④染色体核型正常。
