1.血睾酮分泌正常或降低，尿促性腺激素增高。
2.重要的是染色体核型分析常有畸变，多为嵌合型，如45，XO/46，XY，45，XO/47，XXY，45，XO/46，XY/47，XXY等。
超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
