诊断标准
本病的诊断主要依靠发病年龄及临床表现，但确诊需要放射学检查，新生儿出现顽固性心力衰竭伴颅内血管杂音;婴儿出现脑积水均应考虑到本病的可能，对于能听到颅内血管杂音或出现蛛网膜下腔出血者，则诊断可基本确定，进一步确诊可行脑血管造影，CT扫描或MRI。
鉴别诊断
大脑大静脉扩大也见于其他情况或病变，应注意识别，因为它们在治疗上有别于原发大脑大静脉瘤。
1.大脑大静脉扩大 见于脑AVM引起的继发大脑大静脉瘤，或硬脑膜AVF引起的大脑大静脉代偿扩大，这两种病变的治疗应处理原发病变，而非大脑大静脉本身。
2.大脑大静脉曲张 属于正常变异，不伴动静脉短路。
