大脑大静脉瘤，根据发病年龄可将病变的临床表现分为四个年龄组：
1.新生儿组 典型表现为出生后不久的高输出量，前负荷性的心力衰竭，几乎出现于所有病儿，心力衰竭的程度依赖瘘口大小和有无静脉栓塞，颅骨听诊能闻及持续颅内杂音，颈静脉血氧饱和度明显升高，头颅CR，MRI能发现动脉瘤样病灶，血管造影上病灶前缘和下缘可见众多细小的供应动脉，多属于Yasargil Ⅰ型，Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多见，超声检查还可发现颈内静脉内持续性血流，不同于正常时的波动性血流，在病灶处可探及无回声阴影，血流也呈持续性，手术治疗颅内病灶不能改善顽固性心力衰竭，并可因术中血压降低，诱发心肌梗死，患儿多死于心力衰竭，尸检发现脑内有脑室旁软化灶，脑实质深部出血，皮质胶质增生，梗死和钙化，皮质下空泡化等病理改变，大脑大静脉异常扩大，并与很多细小动脉相连，脑损伤发生的机制主要是动脉盗血，继发于心力衰竭的脑缺血，出血性梗死，病变压迫及手术创伤等。
2.婴儿组 临床上分为两组：
(1)新生儿期曾出现心脏失代偿，但经治疗缓解或自行缓解，随后(出生后1～12个月)出现头围增大，颅内杂音，以头后外侧听诊明显。
(2)没有心脏失代偿病史，婴儿因头围增大而就诊，发现脑积水，胸片可发现心脏肥大。
患儿脑室可明显扩大，累及侧脑室和第三脑室，以往认为脑室扩大的原因是增大的大脑大静脉压迫中脑导水管，引起阻塞性脑积水，但近年来病理生理研究和影像学研究显示患儿导水管常保持通畅，而且病儿并无脑积水临床表现，CT或MRI上没有脑室旁水肿，目前认为，矢状窦和静脉系统内压力增高，影响脑脊液吸收障碍是脑室扩大的主要原因，通常脑血管造影可显示充盈的囊样病灶，并可在动态观察造影剂冲入囊内，形成湍流，偶尔，病灶内血栓形成，完全闭塞囊腔，不能显影，如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上显示“靶征”，通常此型中瘘口较新生儿组小，且大多只有一个瘘口，相当于Yasargil Ⅰ型。
癫痫也是该组病儿的主要临床表现，长时间脑内盗血，可引起脑缺血，脑梗死以及退行性变是癫痫的病理基础。
3.儿童组 2岁以上的儿童大多以头围增大发病，部分病人可有蛛网膜下腔出血，心脏也可有轻度扩大，颅骨听诊可闻及颅内杂音，但需与儿童颅内生理杂音相鉴别，一般在正常婴儿或儿童中，也可在颅骨或眼球旁闻及杂音，以眼球或颞侧明显，收缩期杂音增大，压迫颈动脉杂音可消失，但大脑大静脉瘤杂音以顶结节和中线后部附近明显，在新生儿和婴儿杂音较强，收缩期和舒张期均可闻及，也可为连续性。
4.成人组 包括年长儿童，青少年或青年，临床表现多种：蛛网膜下腔出血，松果体区占位，高颅内压和脑积水等，头CT或MRI可作鉴别诊断，病理生理上，患者动静脉瘘口小，流速低，或属于继发性大脑大静脉瘤。
