诊断标准
根据其发病年龄，临床表现及辅助检查，定性诊断多不困难，尤其是年轻的三叉神经痛病人，病因多为表皮样囊肿，CT及MRI的临床应用使各部位的表皮样囊肿的定性，定位诊断变得快速，准确，容易，甚至 可以发现未意料到的病变，各常见部位的表皮样囊肿诊断要点如下：
1.脑桥小脑角表皮样囊肿
(1)发病年龄相对较早而病程较长。
(2)主要表现为三叉神经痛，或表现为脑桥小脑角综合征，但听力和前庭功能损害较轻。
(3)脑脊液蛋白含量正常。
(4)颅骨平片内听道正常。
2.鞍区表皮样囊肿
(1)病史长，进展缓慢。
(2)出现原发性视神经萎缩和双颞侧偏盲等视交叉压迫表现。
(3)垂体功能正常。
(4)颅骨平片蝶鞍大小正常，但视神经孔，视交叉沟等可有局限性破坏。
3.颅中窝表皮样囊肿
(1)以三叉神经损害为主，病程长。
(2)部分病例后期可出现颅内压增高。
(3)颅底片常显示岩骨尖有边缘清楚的骨质缺损。
(4)脑脊液蛋白含量一般不高。
(5)耳前皮肤出现藏毛窦时，对定性诊断帮助很大。
4.侧脑室内表皮样囊肿
(1)多见于青中年人。
(2)当肿瘤没有造成脑室内梗阻或压迫重要结构以前可无症状，出现颅内压增高时一般肿瘤体积已长得较大，可有轻偏瘫，偏身感觉障碍。
(3)脑脊液蛋白含量一般正常。
(4)CT及MRI可见点位表现的影像。
鉴别诊断
不同部位的表皮囊肿需要与不同的肿瘤相鉴别。
1.原发性三叉神经痛：脑桥小脑角表皮样囊肿单纯三叉神经痛型，需要与原发性三叉神经痛相鉴别，原发性三叉神经痛发病年龄较大，多无阳性体征，疼痛发作较为典型，CT扫描有助于鉴别。
2.其他脑桥小脑角肿瘤(听神经瘤，脑膜瘤)：听神经瘤常以听力损害为首发症状，而脑膜瘤则以颅内压增高为主要表现，但有时对于脑桥小脑角肿瘤或颅内压增高型表皮样囊肿与脑桥小脑角听神经瘤或脑膜瘤相鉴别，单靠临床查体有困难，需要借助CT或MRI。
3.三叉神经半月节神经鞘瘤：颅中窝表皮样囊肿需要与之相鉴别，颅底平片三叉神经半月节神经鞘瘤可见卵圆孔扩大，CT表现为均匀强化病灶。
4.鞍区肿瘤：鞍区表皮样囊肿需要与垂体瘤，颅咽管瘤，鞍结节脑膜瘤等相鉴别，垂体瘤以视力下降，双颞偏盲，内分泌障碍为主要表现，颅咽管瘤以内分泌障碍，发育障碍为主要表现，鞍结节脑膜瘤蝶鞍正常。
5.其他囊肿：CT上均表现为低密度区，但其CT值不同，强化后改变亦有差别，MRI有助于鉴别诊断。
总之，借助神经放射学，表皮样囊肿鉴别诊断多不困难。
