诊断标准
根据青少年期出现进行性锥体外系症状，肌张力障碍，肌强直和双下肢痉挛性瘫等，MRI检查T2WI显示典型“虎眼征”，可以诊断本病。
阳性家族，骨髓巨噬细胞中或周围血淋巴细胞中分辨到海蓝色组织细胞或59Fe标记的铁盐的SPECT显像在双侧基底核区有放射性聚积及消失缓慢，则可证实本病。
鉴别诊断
须与可引起锥体外系症状的变性病和代谢性疾病鉴别。
1.青少年型震颤麻痹(juvenile paralysis agitans) Ramsay Hunt(1917)报道本病，特征与成人型帕金森病相似，大多数病人散发，Van Bogaert曾报道家族型病例，尸检发现豆状核萎缩和黑质，苍白球细胞缺失，表现精神症状不明显，进展缓慢，起病10～20年仍能行走，可资鉴别。
2.Chediak-Higashi病 出现神经系统症状时近一半病人表现智能发育障碍，痫性发作，小脑性共济失调及帕金森综合征等，慢性多发性神经病是主要表现。
3.早发型Huntington舞蹈病 5～14岁或早至1～4岁发病，有家族史，近5%的Huntington舞蹈病是青少年型，出现智能发育迟滞，言语缓慢，肢体肌强直，小步态，肢体和躯干屈曲性张力增高等，可出现舞蹈-手足徐动症，偶有Babinski征，有些青少年型病人无肌强直，痫性发作成年型多见，可出现行为异常，违拗症和姿势紧张，以及肌阵挛和小脑性共济失调等，最终病人言语不能，张口，肢体屈曲，手握拳状和躯干扭转状态等。
4.去髓鞘状态(status dysmyelinatus) 是Vogt提出的尚不确定的疾病，豆状核有髓纤维和神经细胞消失，表现锥体外系肌强直，逐渐出现手足徐动症，最终肢体无力或痉挛导致屈曲畸形，常误诊帕金森病。
5.Lafora体病(Lafora-boby) 可出现肌强直，肌震挛，运动不能和震颤，可有痫性发作和痴呆等。
6.Leigh病 临床少见，在儿童后期或成年时逐渐出现锥体外系肌强直，CT显示壳核空洞形成。
7.本病尚需与肝豆状核变性，重金属中毒，脑炎后遗症，以及Segawa型左旋多巴反应性肌张力障碍(Segawa type of L-dopa-responsive dystonia)，齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubropallidoluysian atrophy，DRPLA)等鉴别，神经系统症状均类似Wilson病，但无肝脏受累或铜代谢障碍证据，本组疾病很多都有肌痉挛及锥体外系体征如舞蹈-手足徐动，肌张力障碍等，需综合临床和辅助检查资料加以鉴别。
