诊断标准
根据上述临床表现和实验室检查结果，诊断不难。
1.有典型的临床表现如明显佝偻病或骨软化症(以下肢为明显)，小儿患者发病早，出生不久即有低血磷，1周岁左右即出现骨骼病变，尤以“O”型腿为常见引起注意的早期症状。
2.低血磷，肾磷清除率增加，尿磷增多。
3.肠吸收钙及磷减少。
4.对一般治疗剂量的维生素D无反应。
5.有阳性家族病史或低磷血症史。
6.排除维生素D缺乏，慢性肾功能不全，其他肾小管功能障碍疾病所致的骨病，具备上述各点，且能排出其他原因所致的肾性佝偻病者可考虑本病诊断。
鉴别诊断
本病应与下述疾病作鉴别：
主要是因维生素D缺乏所致，本病多有明确的维生素D缺乏的原因，血钙低或正常，血磷低，但尿磷不增多且对维生素D治疗量反应较好，可资鉴别，此外，尿磷不增加，血甲状旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鉴别。
2.维生素D依赖性或假维生素D缺乏性佝偻病
本病的抽搐及肌无力较重，血钙低，血磷正常或增高，对生理剂量的1，25(OH)2D3治疗反应良好，且呈依赖性。
3.其他
如Fanconi综合征，肾小管酸中毒，慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。
