本病较罕见，常有家族史，女性较多见，但临床症状轻，男性病人则与之相反。
本病在临床上多数病人可无症状，但一般均有不同程度的临床表现，有症状者幼儿期和成人患者各有不同。患儿一般发病早，出生不久即有低血磷，多在1周岁左右开始出现类似维生素D缺乏佝偻病的骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状，但病情轻者多被忽视，身高多正常，也有病儿因生长发育障碍致身材矮小；严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的活动性佝偻病，表现为严重骨骼畸形，侏儒症，剧烈骨痛。
有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走，患者可发生骨折与生长发育停滞，并常于出现骨病前，早期出现牙齿病变，如牙折断，磨损，脱落，釉质过少等，成人常表现为软骨病，但X线片上一般无继发性甲旁亢性骨病与Looser-Milkman征，肌张力低下，尤其下肢，手足抽搐较少见。
女性常仅有低血磷而无骨病，血磷很低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，儿童病例更明显，且尿磷增多，血清与尿中钙与镁正常或稍低，血钙，磷乘积在30以下，血清碱性磷酸酶多正常或稍高(决定于骨病)，血甲状旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有减低者，用维生素D治疗如充分补充磷酸盐可以奏效，静注钙剂也可有一过性效果。
