诊断
对本病的诊断主要依靠详细询问病史，了解其临床过程，考虑其发病年龄，再结合下列几点，常可作出正确诊断。
1.本病多见于40岁以上非哺乳期或绝经期妇女，常有哺乳障碍史，病变常限于一侧，但亦有两侧乳腺同时受累者。
2.乳头溢液有时为本病的首发症状，且为惟一体征，可见单孔或多孔溢液，其性质可为浆液性或血性，多个部位压迫乳腺，均能使分泌物自乳头溢出，病变常累及数目较多的乳管，也可占据乳晕的一大半，乳头溢液常为间歇性，时有时无。
3.有时乳腺肿块为首发症状，肿块多位于乳晕深部，边缘不清，早期肿块即与皮肤粘连，甚似乳癌。
4.若肿块已成脓，常伴有同侧腋窝淋巴结肿大，但质地较软有压痛，随病情进展肿大的淋巴结可逐渐消退。
5.因乳腺导管壁及管周纤维组织增生及炎症反应，以致导管短缩，牵拉乳头回缩，有时由于局部皮肤水肿，而呈“橘皮样”改变。
6.X线乳腺导管造影可清楚地显示扩张的导管和囊肿，了解其病变范围。
7.肿物针吸细胞学检查，常能抽出脓样物或找到中性白细胞，坏死物及大量浆细胞，淋巴细胞及细胞残核，对本病的诊断及鉴别诊断非常有帮助，肿物切除后行病理学检查是最可靠的诊断依据。
鉴别诊断
由于本病的病理改变和临床表现较为复杂，因而常易与急性乳腺炎，乳腺囊性增生病，特别是导管内乳头状瘤，乳腺癌相混淆，文献报道本病术前临床误诊率高达67.4%，其中误诊为乳腺癌的占16.5%，因误诊为乳腺癌而误行乳腺根治术者也为数不少，由此可见本病的鉴别诊断的重点应放在乳腺癌上。
1.乳腺癌 其与乳腺导管扩张症的鉴别可归纳为以下几点。
(1)乳腺癌起病缓慢，常在无意中发现乳内肿块，肿块发现之前不伴炎症表现，而乳腺导管扩张症在肿块出现之前，常有局部炎症表现，并由急性转为慢性的过程。
(2)乳腺癌的肿块多位于乳腺外上，内上象限，而乳腺导管扩张症的肿块多位于乳晕下，乳腺癌的肿块，常是由小变大不断发展增大的过程，由乳腺导管扩张症的肿块，可由肿大变为缩小和反复发作的过程。
(3)乳腺癌的肿块常在晚期才与皮肤粘连，出现“橘皮样”改变和乳头凹陷，而乳腺导管扩张症的肿块早期即与皮肤粘连并出现乳头凹陷。
(4)乳腺癌的腋下淋巴结，常随癌症的病程进展而肿大且质硬，彼此粘连融合成团，而乳腺导管扩张症在早期即可出现腋窝淋巴结肿大，且质软，有压痛，随着局部炎症的消散，淋巴结可由大变小甚至消失。
(5)乳腺X线导管造影，在乳腺癌时见导管有增生及破坏，管壁有中断，失去连续性，而乳腺导管扩张症时，则见导管扩张增粗，管壁光滑，完整，延续，无中断及破坏。
(6)肿块针吸细胞学检查，乳腺癌常可找到癌细胞，而在乳腺导管扩张症时肿物针吸及乳头溢液涂片，常可找到坏死物，脓细胞，浆细胞，淋巴细胞，泡沫细胞等。
临床鉴别诊断还有困难时，可行术前活检或术中冰冻切片检查，以便确诊。
2.导管内乳头状瘤：导管内乳头状瘤与乳腺导管扩张症都有乳头溢液，前者常为血性，浆液血性或浆液性，一般仅累及一支导管，按压乳晕区某一“压液点”时乳头才有溢液，而后者的溢液则多为浆液性，少见血性，浆液血性，常累及多个导管呈多管溢液，按压乳腺几个不同部位均能使乳头溢液，乳腺X线导管造影：导管内乳头状瘤表现为大导管内有圆形或卵圆形充盈缺损，多为单发也可多发，可引起导管不完全阻塞或中断，近侧导管扩张，而乳腺导管扩张症时，常表现为多个大，中导管扩张，少数可呈囊状扩张，扩张的导管常迂曲走行，呈蚯蚓状，根据以上所见，常能鉴别诊断。
3.乳腺结核：乳腺结核在乳腺内可表现为结节性肿块，质硬，边界不清，活动较差，病程较长，常形成经久不愈的瘘管，从瘘管中流出干酪样坏死物，瘘管分泌物涂片，若发现抗酸杆菌可确诊，乳腺导管扩张症在脓肿形成后亦可溃破形成瘘管，从瘘管中流出脓性物，涂片检查有脓细胞坏死物，浆细胞，淋巴细胞，若诊断有困难时，可将肿物切除行病理活检确诊。
