诊断
1.典型病例：根据阳性家族史和实验室检查及临床表现一般即可诊断，先天性肾性尿崩症主要症状如多饮多尿，烦渴，低张尿，对ADH无反应，幼儿如反复出现烦渴，呕吐，发热失水及生长发育障碍等症状，排除其他原因后，应考虑本病可能，在失水情况下，尿仍呈低张状态，对诊断有明显价值。
2.非典型病例：先天性者男性症状较常见，女性患者一般症状不明显或仅有不同程度的尿浓缩功能障碍，幼儿如反复出现失水，烦渴，呕吐，发热，抽搐及发育障碍，尤其在失水的 情况下，尿仍呈低张性，对确诊有一定价值，继发性尿崩症患者，常有原发病的临床表现，尿崩症症状较轻，可根据病史进行诊断。
鉴别诊断
1.垂体性尿崩症：
本病系由缺乏抗利尿激素引起，血ADH水平低，尿cAMP低，在注射抗利尿激素后多饮多尿症状明显改善，尿cAMP增加，尿渗透压提高，垂体性尿崩症多于青年期发病，起病突然，多尿，烦渴症状较重，可有下丘脑-神经垂体损害征象，对加压素试验反应良好。
2.精神性多饮，多尿症：
神经性多饮，多尿征多发生在成人女性，常有精神创伤史，先有烦渴多饮后出现多尿，尿量波动大且与精神因素有密切关系，对加压素实验有反应，对高渗盐水实验反应迅速，血浆渗透压轻度降低，尿量在夜间不饮水的情况下可自然减少。
3.糖尿病：
亦可出现多饮，多尿，但其血糖升高及糖耐量异常可与本病鉴别。
对多饮多尿系垂体尿崩症或肾性尿崩症或神经性多饮多尿引起可通过禁水或注射加压素后测定尿渗透压加以鉴别。
以上试验结果显示正常人，神经性多饮多尿和肾性尿崩症患者禁水试验后和注射加压素后的尿渗透压无显著变化，而垂体尿崩症患者两种试验结果尿渗透压有显著变化，后者明显大于前者，肾性尿崩症和神经性多饮多尿比较在禁水后尿渗透压有显著不同，前者低，后者高。
