诊断
与先天性食管狭窄不同的是，婴幼儿贲门痉挛发生呕吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞钡X线检查可见食管扩张，逆蠕动，造成钡剂通过困难，并且食管下端呈典型鸟嘴样狭窄，而食管狭窄的食管造影显示，狭窄部位钡剂仍可以通过，故在狭窄部与胃之间有造影剂的潴留，先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔发育缺陷，有利于先天性食管裂孔疝的形成，其病理学特点是横膈食管裂孔异常松宽，裂孔周围的肌纤维纤薄而软弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得贲门位于膈上，有的迷走神经特别松弛，先天性食管裂孔疝80%于生后1周出现症状，15%发生在1个月内，典型症状为呕吐，呕吐物常有血迹，患儿多无咽下困难，因而吐后仍愿进食，但如吞咽时哭闹，可能有溃疡导致疼痛，其诊断有赖于X线检查，透视见吞咽后可在瞬间观察到胃疝入胸腔，食管pH连续测定发现食管pH明显呈酸性反应，此类患儿有时合并先天性幽门肥厚，偏头痛及定位呕吐综合征(migrine and periodic syndrome)，气管畸形或智力迟滞等，这些均有助于与先天性食管狭窄的区别，也应注意到先天性食管狭窄常与先天性食管裂孔疝并存，狭窄部位绝大多数发生于食管中下段。
因此，凡婴幼儿生后出现呕吐，尤以进食后明显，并呈进行性加重应考虑到本病，食管造影可作出初步诊断。
幼儿反复发生食物反流或餐后呛咳，年长儿出现餐后喘息等表现，应高度怀疑本病，X线食管钡餐造影和食管镜检查显示食管狭窄或有膜状蹼等，可明确诊断。
鉴别诊断
X线检查是诊断本病的主要依据，其影像需与以下疾病鉴别：
1.贲门失弛症：狭窄部位于贲门，有间断性开放，钡剂可呈喷射状进入胃内，先天性食管狭窄为持续性狭窄，无开放喷射征象，但钡剂可持续通过，通常狭窄以上食管扩张不如贲门失弛症明显。
2.后天性反流性食管炎：狭窄段食管不光滑，凹凸不平，黏膜破坏或有龛影，有时可见食管裂孔疝，在随访观察中，狭窄程度可加重，变长，临床症状亦加重。
