诊断
诊断依据
甲状腺肿大但功能(T3，T4，TSH)基本正常，血中甲状腺抗体TG-Ab，TM-Ah均阴性;甲状腺B超检查仅见甲状腺体积增大而回声均匀，甲状腺扫描正常诊断，病人来自非甲状腺肿流行地区，并以此与甲状腺功能低下症和地方性甲状腺肿相鉴别。
1.地方性甲状腺肿诊断
(1)病人来自甲状腺肿流行地区。
(2)甲状腺不同程度肿大。
(3)吸131I率增高，主要因为碘饥饿所致，一般无高峰前移，能被甲状腺素抑制。
(4)尿排碘<50μg/d(正常值50～100μg/d)。
(5)血清T4减低。
(6)血中TSH浓度增高。
2.散发性甲状腺肿诊断
无地区流行性，多见于生长发育快，青春前期或青春期儿童，或曾服用致甲状腺肿物质，24h尿碘不减少，吸131I率多无碘饥饿曲线。
(1)认真询问病史，结合临床症状不难做出诊断，应与慢性淋巴性甲状腺炎鉴别。
(2)甲状腺吸131碘增高。
(3)甲状腺抑制试验可与甲状腺功能亢进症相鉴别。
(4)过氯酸盐释放试验可诊断过氧化酶缺陷。
鉴别诊断
需与慢性淋巴细胞性甲状腺炎，结节性甲状腺肿，家族性酶缺陷性克汀病等相鉴别。
1.甲状腺毒症
各种原因引起的甲亢，患儿有甲状腺功能亢进的临床表现，如多食，消瘦，多汗，腹泻，心率加快，血中T4，T3均可增高，吸131I率增加且不为甲状腺抑制试验所抑制，甲状腺扫描热结节多。
2.耳聋-
甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病，生后耳聋多伴哑，甲状腺肿可在儿童期出现，甲状腺功能基本正常或低下，过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%)，本病为先天性碘的有机化缺陷，血中碘酪氨酸增多，MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高，尿碘不减少。
3.家族性酶缺陷克汀病
由于酶缺陷使甲状腺激素合成障碍所致，可有家族史，临床表现除甲状腺肿大外，伴有甲状腺功能减低的表现，如纳呆，便秘，智力低下，生长发育落后，若有典型面容者更易诊断，基础代谢率低，血T4低，TSH高，尿碘不减少。
4.慢性淋巴细胞性甲状腺炎
儿童期出现之无痛性甲状腺肿大，质地坚韧，多数功能正常，数年后可出现甲低，极少数出现一过性甲亢;血中存在抗甲状腺球蛋白抗体(TGAb)或抗过氧化物酶抗体(TPOAb);多次针吸甲状腺组织活检可见腺泡内充满淋巴细胞及浆细胞，尿碘不减少。
