诊断
在婴幼儿期间，脑积水的诊断是头颅异常增大，头围的大小与年龄不相称为主要体征，定期测量婴儿的头围将有助于早期发现脑积水，并能在典型的体征出现前明确诊断，及时治疗，典型的体征是头大脸小，眼球下落，常有斜视，头部皮肤光亮紧张，前额静脉怒张，囟门和骨缝呈异常的进行性扩大，除智力发育迟缓外，因为日复一日的很微小变化，父母可能注意不到非正常的迹象，病情进行性发展，即所谓活动型脑积水，如不采取措施，许多婴儿将死亡，自然生存者转变静止型脑积水，表现为智力迟钝，出现各种类型痉挛，视力障碍，包括失明和许多其他异常。
在新生儿，虽然有脑室扩大或脑积水，前囟仍可陷入，特别是出生后体重较轻的婴儿，由于病儿脱水，可有头颅小于正常，另外，早产儿易有脑室内出血，常在新生儿期过后6～14周内脑室扩大，头围异常增大，但这个过程也有自限性，儿童的头围异常增大虽是脑积水的重要体征，但是，两者之间没有绝对关系，尚要了解包括胎儿围生期在内的临床全过程后，对脑室扩张连续观察，B超是观察脑积水病人简单易行，无创伤和可重复的可靠方法。
在进行性脑积水诊断确立后，可做头颅CT和磁共振(MRI)的神经影像学检查，除外颅内肿瘤，先天性畸形和脑脊液阻塞性病变，水溶性造影剂和放射性核素扫描有助于阻塞性脑积水的诊断，但一般要限制应用。
鉴别诊断
1、慢性硬膜下积液或血肿：常有产伤史，病变可为单侧或双侧，常有视盘水肿，落日征阴性，前囟穿刺硬膜下腔吸出血性或淡黄色液体即可明确诊断，脑血管造影，CT或MRI也可鉴别。
2、新生儿颅内肿瘤： 新生儿颅内肿瘤常有头围增大或继发性脑积水，脑室造影或CT扫描及MRI可确诊。
3、维生素D缺乏病 ：头围可增大呈方形颅，前囟扩大，张力不高，且具有维生素D缺乏病的其他表现。
4、先天性巨颅症 ：无脑积水征，落日征阴性，脑室系统不扩大，无颅内压增高，CT扫描可确诊。
