穿刺检查是诊断和鉴别诊断先天性脑积水的一种简单方法。
1、前囟穿刺
于前囟距中线2cm处垂直刺入测定是否有硬膜下积液及慢性硬膜下血肿，如果阴性，则缓慢刺向脑室，每进入1～2cm即观察有无脑脊液流出，一旦发现有脑脊液流出，立即测定压力及脑皮质厚度。
2、脑室，腰穿双重穿刺试验
同时作前囟及腰穿测定，将床头抬高30°及放低30°，分别记录两侧的压力，若为交通性脑积水，两侧压力可迅速达到同一水平，如为完全梗阻性脑积水，可见两侧压力高低不同;部分梗阻者，两侧压力变化缓慢。
3、脑脊液酚红试验
可鉴别脑积水是梗阻性还是交通性，作脑室腰穿双重穿刺试验测压力完成后，向脑室内注入中性酚红1ml，正常情况下，酚红在12min内出现在腰穿放出的脑脊液内，将腰穿放出的脑脊液滴在浸有碱性液体的纱布上，有酚红出现时颜色变红，如30min以上不出现，则提示为梗阻性脑积水，收集注入酚红后的2h，12h内的尿液，测定尿中酚红排出量，诊断梗阻的情况。
另一检查方法为向脑室内注入1ml靛胭脂，正常情况下，4～5min即自腰穿针中滴出，如不能滴出即表示为完全性梗阻，10～15min滴出者为部分性梗阻。
4、头围测量
脑积水小儿头围可有不同程度的增大，通过定期测量头围可发现是否异常，头围测量一般测量周径，前后径(直径)及耳间径(横径)，正常新生儿头周围径33～35cm，6个月为44cm，1岁为46cm，2岁为48cm，6岁为50cm，当头围明显超出其正常范围或头围生长速度过快时应高度怀疑脑积水的可能。
5、颅骨平片
可见头颅增大，颅骨变薄，颅缝分离，前后囟门扩大或延迟闭合等。
6、颅脑CT
颅脑CT能准确地观察有无脑积水，脑积水的程度，梗阻部位，脑室周围水肿等，且可反复进行动态观察脑积水的进展情况，为判断疗效及预后提供必要的客观指标，颅脑CT判断有无脑积水以及脑积水的程度目前尚无统一的可靠指标，1979年Vassilouthis提出采用脑室-颅比率为侧脑室前角后部(尾状核头部之间)的宽度与同一水平颅骨内板之间的距离之比，若脑室-颅比率小于0.15为正常，若脑室-颅比率在0.15～0.23为轻度脑积水，若脑室-颅比率大于0.23为重度脑积水。
颅脑CT能够明确许多后天性梗阻病因：
(1)脑室内梗阻性脑积水：一侧室间孔阻塞(室间孔闭锁)而引起单侧脑积水或不对称性脑积水时，则导致该侧脑室扩张，当双侧室间孔或三脑室孔阻塞而引起对称性脑积水时，则双侧脑室扩张。
若导水管阻塞(导水管狭窄)可引起侧脑室和第三脑室扩张，而第四脑室的大小和位置一般正常。
第四脑室出口处梗阻(侧孔和正中孔闭锁)则引起全脑室系统特别是第四脑室扩张，如第四脑室囊性变。
(2)脑室外梗阻性脑积水：脑室外梗阻常引起脑室系统和梗阻部位近端的蛛网膜下腔扩张，脑池造影和脑室造影有助于判断梗阻部位。
(3)“缩窄性脑积水”：Chiari Ⅱ型畸形合并脊髓脊膜膨出时，菱脑向下移位可在颅-椎骨结合处和后颅窝形成狭窄而成为解剖学上的梗阻，其结果造成环绕菱脑的脑脊液循环障碍而发生脑积水，在这种情况下，四脑室向下移位，因之在正常位置上难以辨认，通常在颈椎管内被发现。
7、MRI
脑积水的MRI表现为脑室系统扩大，其标准与CT相同，在MRI上可根据以下表现来判断有无脑积水：①脑室扩大程度与蛛网膜下腔的大小不成比例。②脑室额或颞角膨出或呈圆形。③第三脑室呈气球状，压迫丘脑并使下丘脑下移。④胼胝体升高与上延。⑤脑脊液透入室管膜的重吸收征。
8、B超检查
能精确测量两个额角及整个侧室的大小，出生前胎儿的宫内超声检查脑积水仍是一种有效的早期诊断方法。
