诊断
根据病因，症状和相关检查即可诊断。
鉴别诊断
室间隔缺损应与下列疾病相鉴别：
1.房间隔缺损
杂音的部位和性质不同于室间隔缺损，前已述及。
2.肺动脉瓣狭窄
杂音最响部位在肺动脉瓣区，呈喷射性，P2减弱或消失，右心室增大，肺血管影变细等。
3.特发性主动脉瓣下狭窄
为喷射性收缩期杂音，心电图有Q波，超声心动图等检查可协助诊断。
4.其他
室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全需与动脉导管未闭，主、肺动脉间隔缺损及主动脉窦瘤破裂等相鉴别。动脉导管未闭一般脉压差较大，主动脉结增宽，呈连续性杂音，右心导管检查分流部位位于肺动脉水平可帮助诊断。主、肺动脉间隔缺损杂音呈连续性，但位置较低，在肺动脉水平有分流存在，逆行性主动脉造影可资区别。主动脉窦瘤破裂有突然发病的病史，杂音以舒张期为主，呈连续性，血管造影可明确诊断。
5.室间隔缺损合并畸形
(1)室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全：室间隔缺损合并主动脉瓣关闭不全的发生率占室间隔缺损病例的4.6%～8.2%。高位室间隔缺损如恰位于主动脉瓣之直下，瓣膜下部缺乏支持组织，可将主动脉瓣的一叶(后叶或右叶尖)拉下，随血流冲击而脱垂，进入心室而引起主动脉瓣关闭不全。
(2)室间隔缺损合并动脉导管未闭：通常为大室间隔缺损合并动脉导管未闭。在心室与肺动脉水平均有左向右分流，分流量较大，常伴发肺动脉高压。
(3)室间隔缺损合并肺动脉口狭窄：多为大室间隔缺损合并继发性漏斗部狭窄，常见于儿童;如合并肺动脉瓣狭窄则程度较轻，应与法洛四联症相鉴别。
(4)左心室右心房通道：多为膜部室间隔缺损伴三尖瓣隔瓣裂，裂缘与缺损口相连，少数是室间隔膜部形成动脉瘤向三尖瓣处破裂，从而造成左心室右心房交通。临床表现除室间隔缺损特征外，另有右心房增大，右心房血氧含量增高等改变。心血管造影可明确诊断。
