诊断
1.病史和表现：有早产，脂肪吸收不良等病史与维生素E缺乏的临床表现特点。
2.实验室检查：有维生素E营养水平下降。
(1)血浆维生素E：血浆维生素E浓度是直接反映体内维生素E储存量是否充足的一个指标，维生素E缺乏者维生素E水平下降，一般认为低于5mg/L为营养状况不良。
(2)维生素E与血脂比值：小于0.6mg∶1g，可认为维生素E缺乏。
(3)红细胞抗过氧化物溶血实验：体内缺乏维生素E者，其体外红细胞对H2O2引起的溶血比正常人敏感，可作红细胞体外试验，红细胞抗过氧化物溶血实验阳性和有溶血性贫血等，可认为有维生素E的缺乏。
鉴别诊断
1.溶血性贫血：与其他病因引起的溶血性贫血相鉴别，由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血，血浆维生素E水平低，经维生素E治疗后很快好转。
2.Friedreich共济失调(FRDA)：患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征，其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似，在诊断时容易被误诊为FRDA，故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别，FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病，疾病基因定位在8q13.1～q13.3。
