患儿(多为男性)有视网膜血管瘤或肝，肾，胰多发囊肿，及红细胞增多症，如果出现颅内压增高和小脑体征应考虑此病的诊断。
与其他颅内肿瘤相鉴别，囊性血管网状细胞瘤应与星形细胞瘤患儿(多为男性)有视网膜血管瘤或肝，肾，胰多发囊肿，及红细胞增多症，如果出现颅内压增高和小脑体征应考虑此病的诊断。相鉴别，后者瘤结节增强，扫描强化不均匀，密度较低，钙化不能作为二者鉴别点，因二者均有钙化，实体型血管网状细胞瘤应与髓母细胞瘤鉴别，前者常伴有von Hippel-Lindau综合征，后者多见于小脑蚓部，对于瘤结节位于囊内者，在术前鉴别有一定困难，肿瘤位于桥小脑角者，需与听神经瘤相鉴别，后者多为实体，常有听力改变，另外也需与供血丰富的颅后窝恶性胶质瘤及脑血管畸形相鉴别。
