可有家族病史，各年龄期均可发病，儿童多见，肿瘤可分为囊性和实性两种类型，肿瘤病史长短不一，实质性肿瘤生长较缓慢，可长达数年或更长时间，囊性者时间较短，可数周，数月或数年，偶有因肿瘤突然囊变或肿瘤卒中呈急性发病，颅后窝肿瘤易压迫阻塞第四脑室，引起脑脊液循环梗阻，其病程也较短，肿瘤位于小脑半球时，常出现颅内压增高及小脑症状，并伴有强迫头位，90%的患者有颅内压增高症状，表现为头痛，头晕，呕吐，视盘水肿及视力减退，呕吐见于80%的病例，视力减退占30%，颈强直占11%，小脑肿瘤常伴有眼颤，共济失调，行走不稳，复视，头晕，视力减退，后组脑神经麻痹等，个别病例有延髓症状，表现为吞咽困难，喉音嘶哑，呃逆，咽喉反射消失，饮食呛咳等，位于大脑半球者，可根据其所在部位不同而出现相应的症状和体征，可有不同程度的偏瘫，偏侧感觉障碍，偏盲等，少数出现癫痫发作。
此外，临床表现与病理分型有关，毛细血管型和混合型肿瘤易形成较大的囊肿，颅内压增高症状进展快，病程短，易出现强迫头位及脑干症状，细胞型肿瘤因实质成分较高，病程进展较缓慢，症状较晚出现，海绵型易出现瘤内出血，病程较短，症状波动性较大，常可突然恶化，如出血破入蛛网膜下腔，可出现脑膜刺激症状。
查体可有脑神经障碍，三叉神经感觉减退，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ脑神经部分麻痹，90%的患者眼底可见视盘水肿，少数可见视网膜上有血管瘤或肿瘤出血引起的一些表现，内脏先天性疾病有肝囊肿，多囊肾，附睾炎，肾上腺嗜铬细胞瘤，附睾管状腺瘤等。
