诊断
1986年我国修订后的诊断标准如下述。
1.临床表现
(1)常染色体隐性遗传。
(2)自幼有出血症状，表现为中度或重度皮肤，黏膜出血，可有月经过多，外伤手术后出血不止。
2.实验室检查
(1)血小板计数正常，血涂片上血小板散在分布，不聚集成堆。
(2)出血时间延长。
(3)血块收缩不良，也可正常。
(4)血小板聚集试验：加ADP，肾上腺素，胶原，凝血酶，花生四烯酸均不引起聚集;少数加胶原，花生四烯酸，凝血酶有聚集反应，加瑞斯托霉素，聚集正常或降低。
(5)血小板玻珠滞留试验减低。
(6)血小板膜糖蛋白(GP)Ⅱb/Ⅲa(CD41/CD61)减少或有质的异常。
鉴别诊断
本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别，有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白，致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传，先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。
