诊断
根据中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作TIA或卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状，体征，伴进行性痴呆，无脑卒中危险因素，不伴高血压病和糖尿病，MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病 等，Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。
鉴别诊断
神经科医生具有CADASIL的警觉性是避免临床误诊的关键，应对有先兆的偏头痛发作的脑梗死和痴呆的中青年病例进行筛查。
1.Binswanger病
多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆，步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压病，白质疏松常见于60岁以上的无症状人群，有认知障碍，脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。
2.家族性疾病相关脑卒中
须排除所有的脑缺血遗传性因素，如凝血病，异常脂蛋白血症，Fabry病，脑淀粉样血管病，高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病，乳酸酸中毒和卒中样发作)等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。
