诊断
根据皮损的特点，特别是损害的颜色和分布，诊断不难，重要的是在于确定有无伴随的基础疾病存在，一般按黄瘤的临床类型，先推测可能存在的系统性疾患，并仔细询问病史，了解黄瘤出现的年龄，家族发病的情况以及有关各系统的症状，进一步作血脂检查，脂蛋白电泳和免疫球蛋白测定等可以作出较正确的判断，组织病理有辅助诊断价值。
1.各型高脂血症的识别
(1)先天性高脂血症：
①家族性高Ch血症：诊断要点：血浆Ch≥7.75～12.93mmol/L(300～500mg/dl)，但不伴有高TG血症;血LDL呈持续性增高，其几乎在母体内即出现，出生时即可测知;腱黄色瘤与高Ch血症并存;单侧跟腱增厚提示为本病损害的结果。
②异常β-LP血症：诊断要点：无肝病存在的掌黄色瘤或结节性黄色瘤;血浆Ch与TG增高的水平相似;血浆VLDL属含胆固醇酯(cholesterol ester，CE)者，电泳中呈现β泳动率的βVLDL;apo E异常;血浆LDL减低，HDL正常或轻度减低。
③LPL缺陷或apo CⅡ缺陷：诊断要点：对具有腹痛和血浆呈乳样外观的儿童，应疑及LPL遗传学异常，测定血浆，脂肪或肌肉组织的LPL，事先应静脉给予肝素，Apo CⅡ缺陷的确立可用放射免疫法测定(radio immunoassay，RIA)，明胶电泳分析LP的蛋白成分或测定患者血浆激活纯化LPL的能力。
(2)家族性高TG血症诊断要点：20岁以前无异常所见;一旦长为成人，即出现持续性高TG血症，即使体重减轻后，其中某些VLDL的增高仍可持续，如父母一方患本病，约半数子女亦患本病，上述患者尚可表现对仅使正常人产生轻微高TG血症的因素(诸如肥胖，饮酒，雌激素，利尿剂，β-肾上腺素能阻滞药和糖皮质激素等)极为敏感。
(3)家族性混合性高脂血症诊断要点：
①单独血浆CM增高或TG增高或两者均增高是既往诊断的标准之一。
②目前诊断的标准是以血浆apo B增高及随之而产生的各种不同的脂质表型为主。
③血浆VLDL或LDL增高。
④HDL的异常表现为HDL-胆固醇(HDL-C)和apo AⅠ轻度下降。
皮肤及肌腱黄色瘤增生诊断不难，特别是患者有血脂增高，角膜弓，睑周黄色瘤，皮肤疹状黄色瘤时。
鉴别诊断
关节，肌腱疼痛需与其他疾病引起的关节病变相鉴别，本病发病时无上呼吸道链球菌感染史，免疫学检查无异常，急性病例应与痛风相鉴别，对由于糖尿病，慢性肾功能不全，甲状腺功能减低引起的高脂血症，治疗原发病有助于控制高血脂，一些药物如糖皮质激素，苯妥英钠，氯丙嗪等也可引起血脂升高。
