诊断
对青少年期起病，并具有临床表现，结合相应检查可以做出诊断：三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍。
鉴别诊断
本病征须与以下疾病相鉴别：
1、锯齿样红纤维性肌阵挛综合征鉴别 该病征特征是肌阵挛、共济失调、肌肉软弱无力、癫痫大发作，多有家族遗传史并由母体系传给后代。
2、乳酸中毒性线粒体脑肌病综合征鉴别 该病征除上述症状外，尚有类卒中发作的偏瘫，偏盲及中枢性失明等特点。
