常规应用CT和MRI检查一般可以确诊，仅在少数情况下针对中线部位鞍上和后颅凹病变，应用脑脊液对比剂或流量测定检查。对于认知功能还可应用简易精神评分量表(MMSE)进行评价。
临床表现与颅内占位病变相似。部分患者可有轻瘫或癫痫发作。还可有局部症状，如眼球突出和头部不称等。
按本症常见部位分述如下：
1.外侧裂蛛网膜囊肿：最为常见。外侧裂扩大，有时可伴有颞叶前部及额下回缺如。常见于男性20岁以下青年，常有头痛、癫痫发作(可为局限性或全身性癫痫，精神运动性发作)、颞部骨质隆起，少数有同侧突眼，晚期可有视乳头水肿及对侧轻偏瘫等症状。
2.大脑突面蛛网膜囊肿：见于婴儿或成人。婴儿常头颅进行性增大，两侧不对称，透光试验可见囊肿边界，有时有癫痫发作。成人常有头痛、癫痫，进行性对侧轻偏瘫，视乳头水肿。
3.大脑纵裂蛛网膜囊肿：常无临床症状，约半数伴有胼胝体发育不良。
4.鞍区蛛网膜囊肿：位于鞍上或鞍内。鞍上者少见，可发生于任何年龄。囊肿与视交叉室之间可相通或不通。囊肿小者可无症状，大者可破坏蝶鞍，压迫垂体、视神经交叉及室间孔，产生视觉障碍、垂体功能低下、阻塞性脑积水等。鞍内囊肿多无症状，亦可通过扩大的鞍膈孔向鞍上发展，类似空蝶鞍综合征。
5.视神经蛛网膜囊肿：可有眶内段及颅内段两型。前者位于眼球后方，有同侧视力减退、视乳头水肿、视睫状神经静脉怒张等症状。颅内段型可压迫视神经交叉产生视力障碍、视野缺损等(Holt1966)。
6.四叠体区蛛网膜囊肿：囊肿与四叠体池相通或不相通。早期可压迫导水管产生阳塞性脑积水、颅内压增高征，约1/4有Parinaud综合征表现。
7.桥小脑角蛛网膜囊肿：早期有神经性耳聋、角膜反射减退，晚期有小脑征及颅内压增高症状。个别可有周围性面瘫、三叉神经痛(Bengochea等1955，Sumner等1975)。
8.小脑蛛网膜囊肿：可位于小脑半球、蚓部或枕大池部。临床常有颅内压增高症状，部份病例有小脑征。
感染后蛛网膜囊肿临床可表现有脑积水及颅内压增高症状。视交叉池部囊肿可产生视觉障碍，其他部位者亦可产生局限性症状。儿童常有头颅增大。
损伤后蛛网膜囊肿常见者为顶骨线形骨折，伤时头皮可无破裂，头皮下局部隆起，经2～3年后骨折线处裂缝扩大。骨缘向外翘起如鱼唇状，囊肿压迫脑组织可产生癫痫，轻偏瘫等神经症状。
鉴别：脑室系统上皮样囊肿、大脑半球上皮样囊肿。
