得了拉福拉病有什么症状,应该怎么治疗和护理

拉福拉病
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拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病,好发于儿童晚期和青春期,最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现,患者大脑皮质,丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内,含有嗜碱性包涵体(Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性抽搐发作,故早期多被诊断为普通性癫痫,有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有视幻觉或表现为易激惹,脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电,本病须靠神经病理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.02%

易感人群: 好发于儿童晚期和青春期

传染方式:无传染性

并发症:抽搐与惊厥

治疗常识

就诊科室:内科 神经内科

治疗方式:药物治疗 对症治疗

治疗周期:2-4月

治愈率:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——30000元)

温馨提示

避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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