先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome),1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小,无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。
就诊科室:男科
治疗方式:支持性治疗
治疗周期:1周
治愈率:0%
治疗费用:治疗目的和方法不一,收费不一定
先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。