先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常,患者体型较高,下肢细长,皮肤细白,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有,呈类阉体型,约半数患者两侧乳房肥大,外生殖器常呈正常男性样,但阴茎较正常男性短小,两侧睾丸显著缩小,多小于3cm,质地软,性功能较差,精液中无精子,患者常因不育或性功能低下求治,智力发育正常或略低。