婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征,又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征,晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis),幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。本病征是常染色体隐性遗传,由于氨基己糖酶或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 支持性治疗
治疗周期:1-3年
治愈率:30%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)
做好产前诊断,有利于做好预防工作,必要时可终止妊娠。