Tay-Sachs病（30%）：本病是最早被发现的神经节苷脂累积病，已知是由于降解神经节苷脂GM2型的水解酶氨基己糖苷酶(hexaminidase，HEX)活力完全或部分缺乏，以致GM2不能降解而... 详情>
检查血液中氨基己糖同工酶A活性，可检查出患者和携带者;对培养的羊水细胞生化分析，可做出产前诊断，以上方法有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。 详情>
出现严重惊厥，运动和智力发育落后，视力减退，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神经萎缩而渐致全盲，脑小畸形，现手足徐动，瘫痪。 详情>
并发疾病： 共济失调 黄斑变性 视神经萎缩 瘫痪
1.临床表现两性均可罹患，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥，常呈肌阵挛性或无动作发作，运动和智力发育落后，视力减退，肌张力减低，共济失调，视网膜萎缩，黄斑变性，视神... 详情>
常见症状： 抽搐 紧张 肌阵挛 共济失调 肌张力减低
本病患儿末梢血淋巴细胞有空泡，多核白细胞有嗜苯胺蓝性颗粒增多，脑脊液蛋白有轻度增加，不超过80mg/L，皮肤，肌肉，直肠黏膜活检可用组织化学方法和电镜检查沉积物，也可... 详情>
常见检查： 血常规 脑电图检查 肌电图
诊断根据临床表现特点和实验室检查确诊。鉴别诊断与GML神经节苷脂沉积症鉴别。该症自婴儿期发病，是一种进行性脑变性疾病及黏多糖病样外形为其特征的疾病。GML神经节苷脂是... 详情>
婴儿黑矇性痴呆西医治疗(一)治疗本病征无特异治疗，仅可作对症处理。(二)预后本病征预后不良，患儿常在发病后2～3年内死亡。婴儿黑矇性痴呆中医治疗当前疾病暂无相关疗法。 详情>
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。 详情>
婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。平时要多注意婴儿活动状况，突然出现严重惊厥，运动和智力发育... 详情>
婴儿黑蒙性痴呆即Bielschowsky综合征，又称Bielschowsky-Jansky综合征、Döllinger-Bielschowsky综合征、Bernhei... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血常规 更多>
症状表现： 抽搐 紧张 更多>
并发疾病： 共济失调 黄斑变性 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3年
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：做好产前诊断，有利于做好预防工作，必要时可终止妊娠。
